Rétinite pigmentaire 22/03/2013

Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire regroupe un ensemble de maladies héréditaires de la rétine qui se caractérisent par une  dégénérescence progressive des photorécepteurs, principalement les bâtonnets et ceux de l'épithélium pigmentaire. Elle est provoquée par l'altération de protéines et d'enzymes spécifiques de la rétine. La rétinite pigmentaire affecte 1 personne sur 2 000 et est la principale cause de cécité totale.

Par quoi se traduit la rétinite pigmentaire ?

Cette maladie, qui apparaît généralement entre les vingt-cinq et les quarante ans, provoque un perte progressive de l'acuité visuelle, des anomalies du champ visuel et une cécité nocturne. Les premiers symptômes sont une sensation d'éblouissement, des difficultés d'adaptation à l'obscurité, une perte progressive du champ visuel et des troubles de la vision des couleurs.

Le composant héréditaire est présent dans la plupart des cas de rétinite pigmentaire et le pronostic, tout comme sa progression, peut être lié aux différents types d'héritage.

Quel est le traitement à suivre ?

Il est indispensable de se soumettre à un examen ophtalmologique complet qui comprend les examens suivants : une rétinographie, une autofluorescence, une tomographie par cohérence optique, une campimétrie et, dans certains cas, une micropérimétrie.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la rétinite pigmentaire, même si la recherche qui est menée au nouveau mondial est très intense et prometteuse. C'est dans ce sens que l'Institut de la Màcula collabore étroitement avec la Barcelona Macula Foundation : Research for Vision, une fondation qui se consacre exclusivement à la recherche sur les maladies de la rétine à l'origine de la cécité. Cette collaboration a pour objectif de trouver des solutions et des traitements pour ces maladies qui sont encore incurables et à l'origine de la cécité.

Réaliser le diagnostic génétique concret du type de rétinite pigmentaire peut se révéler utile pour les patients et leurs proches, en particulier pour pouvoir évaluer le risque de la maladie et le pronostic chez d'autres membres de la famille ou descendants.