Retinosis pigmentaria 22/03/2013

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria describe un grupo de enfermedades de la retina hereditarias que se caracterizan por una pérdida progresiva de los fotorreceptores (apoptosis), predominantemente los de tipo bastón y del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la misma. La retinosis pigmentaria afecta a 1 de cada 2.000 personas y es la principal causa de ceguera total.

¿Cómo afecta la retinosis pigmentaria?

Esta enfermedad, que suele aparecer entre los veinticinco y los cuarenta años, conduce a la pérdida progresiva de la agudeza visual, defectos en el campo visual y ceguera nocturna. Sus primeros síntomas son deslumbramiento, dificultad de adaptación a la oscuridad, pérdida progresiva del campo visual y defectos de la visión cromática.

El componente hereditario está presente en la mayoría de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionado con los diferentes tipos de herencia.

¿Cuál es su tratamiento?

Es indispensable un examen oftalmológico completo que incluya las siguientes pruebas: una retinografía, una autofluorescencia, una tomografía de coherencia óptica, una campimetría visual y, en ciertas ocasiones, una microperimetría.

En la actualidad no existe tratamiento para la retinosis pigmentaria, aunque la investigación llevada a cabo en todo el mundo es muy intensa y prometedora. En este sentido, el Institut de la Màcula colabora estrechamente con la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, fundación dedicada exclusivamente a la investigación de enfermedades de la retina que causan ceguera. Esta colaboración tiene como objetivo encontrar soluciones y tratamientos para aquellas enfermedades que todavía son incurables y causan ceguera.

Llegar al diagnóstico genético concreto del tipo de retinosis pigmentaria puede ser muy útil para los pacientes y sus familiares, especialmente para poder estimar el riesgo de la enfermedad y el pronóstico en otros familiares y descendientes.